منحت الهيئة العامة للغذاء والدواء السعودية (SFDA) الموافقة على دواء Casgevy، مما يمثل إنجازًا رائدًا كأول علاج جيني على الإطلاق مصمم للمرضى الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا فما فوق والذين يعانون من فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.
يستخدم Casgevy تقنية CRISPR/Cas9 المتطورة، وهو علاج جيني قائم على الخلايا يستهدف تحرير الجينوم. يتضمن هذا النهج المبتكر تعديل الخلايا الجذعية المكونة للدم لدى المرضى من خلال التحرير الدقيق للجينوم باستخدام تقنية CRISPR/Cas9. من خلال توجيه كريسبر/كاس9 إلى مناطق معينة من الحمض النووي، يتيح العلاج تحرير الحمض النووي بدقة، بما في ذلك إزالة المواد الجينية أو إضافتها أو استبدالها.
وأكدت الهيئة العامة للغذاء والدواء أن فعالية العلاج وسلامته وجودته خضعت لتقييم صارم، واستيفاء جميع المعايير اللازمة. تتضمن آلية كاسجيفي التحرير الجيني للطفرة في الجين المصاب، مما يسهل إنتاج الهيموجلوبين المناسب داخل جسم المريض. يستلزم الإجراء استخراج الخلايا الجذعية من نخاع عظام المريض، وإجراء التعديلات الجينية في المختبر، ومن ثم إعادة زرع الخلايا المعدلة في المريض لضمان تأثير طويل المدى.
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على الهيموجلوبين، وينتج عن طفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين. تؤدي هذه الطفرات إلى تغيير شكل خلايا الدم الحمراء، مما يجعلها تصبح على شكل منجل. يعيق الشكل المتغير تدفق الدم بسلاسة عبر الأوردة، مما يؤدي إلى ألم شديد وعدم نقل كمية كافية من الأكسجين إلى خلايا الجسم، وهو ما يظهر على شكل أزمات مصحوبة بأعراض مثل الألم الشديد وضيق التنفس.
الثلاسيميا، وهو مرض وراثي آخر في الدم، ينشأ من طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين في الدم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل فقر الدم وضيق التنفس.
